Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία | Σύνδεσμοι | Χορηγοί
ΠροφίλΑσθένειαΠεριοδικόΝέα/ΑνακοινώσειςMediaΙστορίεςΕπιστημονικές Εξελίξεις
Ασθένεια

Ποια τα συμπτώματα;

Ποιές οι μορφές;

Τρόποι αντιμετώπισης
περισσότερα 
Νέα / Ανακοινώσεις

28th Nikolas Symposium 12 Μαΐου 2018

Ευχές από τον Σύλλογο Άρτεμις για την Ιστιοκύττωση

Συγκέντρωση Γονέων-Ιατρών του Συλλόγου Άρτεμις και Κοπή Χριστουγεννιάτικης Πίτας 2018
περισσότερα 
    Συχνές Ερωτήσεις

    Τι είναι η LCH;

    Τι προκαλεί την LCH;

    Τι είδους προβλήματα μπορεί να δημιουργηθούν;
    περισσότερα 
    Αρχική ΣελίδαΣυμπόσια

    8/5/2011: 21st Nikolas Symposium

    Η φετεινή επέτειος του Nikolas Symposium ήταν συναρπαστική και αξέχαστη για διάφορους λόγους.

    Ανατρέχοντας νοερά στη συνάντηση, τώρα στο τέλος του 2011, μας αφήνει έντονα συναισθήματα μεγάλης ικανοποίησης και ελπίδας, καθώς και αισθήματα θλίψης και απώλειας.

    Κατ' αρχήν, η πρόσφατη πρόοδος στην έρευνα της LCH, οδήγησε σε μια εντυπωσιακή ανακάλυψη για το ποια είναι η υποκείμενη αιτία της νόσου!

    Επιτέλους, μετά από τόσα χρόνια οι ερευνητές της LCH βρήκαν μια βελόνα στα άχυρα, η οποία υπόσχεται μια πραγματικά ορθολογική θεραπεία.

    Αλλά ταυτοχρόνως αισθανόμαστε πολύ θλιμένοι από τον πρόσφατο θάνατο του Dr Ralph Steinman, νικητή του Βραβείου Νόμπελ για το 2011, ο οποίος ήταν εμπνευσμένο μέλος της επιτροπής του συμποσίου και ιδρυτικός πατέρας της έρευνας για τα δενδριτικά κύτταρα.

    Είμαστε υπερήφανοι που ήταν ανάμεσά μας και συνεισέφερε με τη διορατικότητά του στο φετεινό Nikolas Symposium.

    Θα ήθελα να πω δυο λόγια για τις πρόσφατες συναρπαστικές εξελίξεις.

    Επί πολλά χρόνια, οι ερευνητές της LCH αναζητούσαν θεμελιώδεις παρεκλίσεις που θα εξηγούσαν τη μη φυσιολογική συμπεριφορά των κυττάρων της LCH.

    Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα έδειχναν είτε προς εγγενή ελαττώματα των κυττάρων της LCH, είτε προς ανωμαλίες στη ρυθμιστική λειτουργία του ανοσοποιητικού εν γένει.

    Αυτή η δεύτερη πιθανότητα έδειχνε ότι η LCH είχε μια φλεγμονώδη αιτία, ε νώ ένα ελάττωμα στα ίδια τα κύτταρα της LCH υποδείκνυε μια νόσο σαν τον καρκίνο.

    Στο συμπόσιο, ο Dr Barrett Rollins (Βοστώνη, ΗΠΑ) κατέδειξε ότι στο 5 0 - 5 0 % των ασθενών με LCH, τα κύτταρα της LCH παρουσιάζουν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο DNA τους.

    Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει το επονομαζόμενο γονίδιο BRAF, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στη δραστηριότητα των κυττάρων.

    Συνεπώς, η LCH πραγματικά προκαλείται από μια δυσλειτουργία των κυττάρων της LCH και πρέπει να θεωρείται ως ένας τύπος καρκίνου.

    Αυτά τα ευρήματα του Dr Rollins και των συναδέλφων του υποδεικνύουν μια συγκλονιστική ανακάλυψη στην έρευνα για την LCH.

    Μετά από τα αρχικά ευρήματα, η παρουσία της μετάλλαξης μπόρεσε να επιβεβαιωθεί από άλλους ερευνητές σε μια ανεξάρτητη ομάδα ασθενών, με πολύ παρόμοια συχνότητα εμφάνισης.

    Είναι ενδιαφέρον ότι η ίδια μετάλλαξη του γονιδίου BRAF βρέθηκε και σε άλλους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του μελανώματος (είδος καρκίνου του δέρματος) και του καρκίνου του θυρεοειδούς.

    Για την πλήρη απορρύθμιση των κυττάρων, που προκαλεί τη νόσο, πρέπει να συμβούν και πρόσθετες αλλαγές, αλλά η ενεργοποίηση της οδού του BRAF απότελεί ένα κρίσιμο πρώτο βήμα.

    Μολονότι η μετάλλαξη BRAF δεν ανευρίσκεται σε όλους τους ασθενείς, η δραστηριότητα της οδού αυτής είναι πάντα ανάρμοστα αυξημένη και συνεπώς πιθανότατα είναι η υποκείμενη αιτία της κακής συμπεριφοράς των κυττάρων της LCH.

    Η μετάλλαξη εντοπίστηκε χάρις στις ταχείες εξελίξεις της μοριακής τεχνολογίας.

    Οι συζητήσεις στο συμπόσιο έδειξαν ότι αυτές οι εξελίξεις δεν έχουν φθάσει στο τέλος τους, αλλά εξακολουθούν να δημιουργούν νέες δυνατότητες για τη διερεύνηση επιστημονικών ερωτημάτων που δεν μπορούσαν να εξεταστούν στο παρελθόν.

    Βάσει της μετάλλαξης BRAF, έχουν γίνει βήματα για τη δημιουργία ενός μοντέλου της LCH με ποντίκια.

    Αυτό είναι σημαντικό για την ανάπτυξη και δοκιμή νέων φαρμάκων που επιτίθενται ειδικά στην οδό του γονιδίου BRAF.

    Είμαστε πολύ ευτυχείς λοιπόν, που η φαρμακευτική βιομηχανία έδειξε ζωηρό ενδιαφέρον και εκπροσωπήθηκε στο φετεινό συμπόσιο.

    Η παρατηρηθείσα μετάλλαξη του γονιδίου BRAF διεγείρει τα κύτταρα της LCH, αλλά, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, δεν εξηγεί πλήρως τη δυσλειτουργία τους.


    Παραμένουν αρκετά ερωτηματικά:
    -Ποιές πρόσθετες μεταλλάξεις εμπλέκονται στη δυσλειτουργία των κυττάρων της LCH;
    -Ποιά είναι η υποκείμενη αιτία της νόσου σε ασθενείς που δεν παρουσιάζουν τη μετάλλαξη;
    -Γιατί είναι τόσο διαφορετική η σοβαρότητα της νόσου μεταξύ των ασθενών;


    Συνεπώς, είναι αναγκαία περαιτέρω έρευνα για την LCH.

    Αυτό θα μας παράσχει μεγαλύτερη επίγνωση και, κυρίως, θα οδηγήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων που θα έχουν συγκεκριμένο αντίκτυπο στην απορρυθμισμένη οδό του γονιδίου BRAF.

    Κατ' αυτόν τον τρόπο οι πρόσφατες εξελίξεις υπέδειξαν μια σαφή κατεύθυνση προς μια ορθολογική θεραπεία της LCH.


    Στα 21 τους, το Nikolas Symposium και η έρευνα για την LCH, πραγματικά ενηλικιώθηκαν!


     λίστα |  επιστροφή